Pesquisadores da Universidade Estadual do Ceará (Uece) conduzem um estudo para avaliar o uso da lamivudina, medicamento já disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O objetivo é testar uma possível alternativa terapêutica para a Síndrome de Rett, doença genética rara que afeta majoritariamente meninas.
A investigação é realizada pelo Laboratório de Genética Médica (Lagem) da Uece, sob coordenação da professora Denise Carvalho, em parceria com a Universidade da Califórnia em San Diego, nos Estados Unidos, e com a Agência Espacial Norte-Americana (Nasa).
No âmbito do estudo, está em andamento um ensaio clínico que envolve 12 meninas diagnosticadas com Síndrome de Rett, que irão utilizar a lamivudina por um período entre três e seis meses. A pesquisa busca identificar possíveis alterações bioquímicas e comportamentais associadas ao uso do medicamento.
Antes da etapa clínica, a lamivudina apresentou resultados considerados positivos em estudos pré-clínicos realizados em laboratório e em modelos animais, liderados pelo pesquisador brasileiro Alysson Muotri, que atua nos Estados Unidos.
A Síndrome de Rett tem origem em uma mutação no gene MECP2, localizado no cromossomo X, e apresenta incidência estimada entre cinco e dez casos a cada 100 mil meninas no mundo. O desenvolvimento inicial costuma ocorrer dentro dos padrões esperados, seguido por perda progressiva de habilidades motoras, da fala e da interação social.
“Com o tempo, nos casos mais graves, elas podem desenvolver epilepsia refratária, convulsões de difícil tratamento, perda da coordenação, movimentos estereotipados, alterações motoras, perda da habilidade de andar em mais de 50% dos casos e perda da fala. E ainda podem ter alterações respiratórias”, explica a professora e médica geneticista Denise Carvalho.
Entenda o projeto
A base da pesquisa está nos estudos com “minicérebros”, estruturas desenvolvidas em laboratório a partir de células da pele de pacientes. Essas células são reprogramadas para se diferenciar em neurônios, permitindo a reprodução de características iniciais do cérebro humano.
Com o objetivo de acelerar a observação dos efeitos da doença, os minicérebros foram enviados para estações espaciais, onde o ambiente de microgravidade acelera o envelhecimento celular e antecipa alterações que normalmente levariam mais tempo para se manifestar.
Após o retorno das amostras à Terra, os pesquisadores aplicaram a lamivudina nos minicérebros. A escolha do medicamento está relacionada à sua atuação sobre fragmentos de material genético viral presentes no DNA humano, que podem interferir na regulação de genes associados à Síndrome de Rett.
Resultados obtidos em testes com camundongos indicaram aumento da sobrevida, redução de processos inflamatórios e reversão de movimentos repetitivos após a administração do medicamento, que foi aplicada ainda nos primeiros dias de vida dos animais. A partir desses achados, Denise Carvalho foi convidada a coordenar o ensaio clínico no Ceará. O estudo recebeu aprovação do comitê de ética local e está em tramitação na Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (Conep).
Atualmente, as participantes passam por exames clínicos e laboratoriais iniciais, que servirão como parâmetro para comparação ao longo do tratamento. O acompanhamento inclui escalas padronizadas para avaliação de comportamento, linguagem e sinais do espectro autista, além de análises bioquímicas.
Caso os resultados clínicos confirmem os achados das fases anteriores, os dados poderão subsidiar a elaboração de um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para a Síndrome de Rett, ainda inexistente. De forma paralela, o Lagem desenvolve o primeiro modelo de minicérebro no Nordeste voltado ao estudo do Transtorno do Espectro Autista (TEA), com o objetivo de ampliar as pesquisas sobre diferentes perfis do transtorno e possíveis abordagens terapêuticas.
Acompanhe mais notícias da Rede ANC através do Instagram, Spotify ou da Rádio ANC.
