O Brasil iniciou o primeiro estudo clínico com terapia gênica voltada ao tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) Tipo 1. A pesquisa foi anunciada nesta quinta-feira (26/02) pelo ministro da Saúde, Alexandre Padilha, e pelo presidente da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), Mário Moreira.
O estudo conta com investimento federal de R$ 122 milhões destinados à estrutura produtiva de plasmídeos e vetores virais, utilizados no desenvolvimento de terapias gênicas para doenças raras. A primeira infusão do medicamento foi realizada em janeiro deste ano, após autorização da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).
A pesquisa está nas fases iniciais de avaliação clínica, que analisam a segurança, a tolerabilidade e a eficácia da tecnologia. O estudo, denominado GB221, utiliza princípios da medicina de precisão, baseada em tratamentos individualizados definidos a partir das características genéticas dos pacientes.
Podem participar crianças sintomáticas com diagnóstico confirmado por análise genética, mutações no gene SMN1 e até três cópias do SMN2, com idade entre duas semanas e 12 meses e início dos sintomas nos primeiros seis meses de vida. Para participantes pré-sintomáticos, os critérios incluem risco confirmado para AME Tipo 1, mutações bialélicas no SMN1, até duas cópias do SMN2 e idade entre 14 e 150 dias.
A inclusão de novos pacientes ocorrerá de forma gradual, com previsão de participação do segundo paciente nos próximos meses. O medicamento é desenvolvido pela empresa norte-americana Gemma Biotherapeutics e terá transferência de tecnologia para o Instituto Bio-Manguinhos, responsável pelo desenvolvimento de terapias gênicas no país.
De acordo com o Ministério da Saúde, a plataforma tecnológica também poderá viabilizar tratamentos para outras doenças raras. Entre elas Atrofia Muscular Esquelética, Atrofia Muscular Espinhal e Bulbar, Leucodistrofia Metacromática, Doença de Krabbe e Gangliosidose GM1.
Caso os resultados clínicos sejam positivos e haja aprovação regulatória, a terapia poderá ser ofertada no Sistema Único de Saúde após análise da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec), responsável pela avaliação da incorporação de novas tecnologias na rede pública.
Entenda a AME
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética rara causada por alteração no gene SMN1, responsável pela produção de proteína essencial ao funcionamento dos neurônios motores. A deficiência dessa proteína provoca perda progressiva da força muscular e pode comprometer a sobrevivência das crianças nos primeiros anos de vida.
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