O Sistema Único de Saúde (SUS) passou a contar, desde esta quinta-feira (26/02), com um exame genético de alta complexidade destinado à confirmação de doenças raras de origem genética. A medida foi anunciada pelo Ministério da Saúde e prevê a oferta gratuita do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), tecnologia capaz de atender cerca de 90% dos pacientes que necessitam desse tipo de diagnóstico no Brasil.
Com a incorporação do exame à rede pública, o tempo de espera para obtenção do laudo deve cair. O período, que antes podia chegar a sete anos, passa a ter prazo estimado de até seis meses, representando redução de aproximadamente 93% no tempo necessário para confirmação diagnóstica.
Na semana em que é celebrado o Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras, em 28 de fevereiro, o Governo Federal também anunciou investimento anual de R$ 26 milhões para garantir a ampliação do serviço em todo o país. Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das mais de sete mil doenças raras identificadas, sendo mais de 70% delas de origem genética. Na rede privada, o exame pode custar até R$ 5 mil.
A realização dos exames ficará sob responsabilidade de dois laboratórios públicos instalados no Rio de Janeiro. O Instituto Nacional de Cardiologia (INC) já executa o procedimento em caráter piloto desde outubro de 2025, enquanto uma unidade da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) deve iniciar funcionamento até o fim de maio. A iniciativa integra o programa Agora Tem Especialistas e possui capacidade estimada para realizar cerca de 20 mil diagnósticos anuais, suprindo toda a demanda nacional.
Resultados iniciais do projeto-piloto indicam que o laboratório do INC já recebe amostras provenientes de 13 serviços habilitados em dez estados brasileiros. Até o momento, a taxa de sucesso na coleta alcança 99%, com emissão de 175 laudos. A previsão do Ministério da Saúde é habilitar outros 23 serviços entre março e abril, ampliando a cobertura para novas unidades da federação e garantindo operação plena dos laboratórios até o fim de 2026.
Entre os estados já habilitados estão Rio de Janeiro, Goiás, Pará, Bahia, Distrito Federal, Pernambuco, Paraná, Ceará, São Paulo e Mato Grosso. Na próxima etapa, devem ser contemplados Espírito Santo, Paraíba, Piauí, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte.
Como funciona?
Utilizado para análise de regiões específicas do DNA onde se concentram a maior parte das mutações genéticas, o Sequenciamento Completo do Exoma é realizado a partir de amostras de sangue ou saliva. O exame auxilia na confirmação de doenças investigadas também na triagem neonatal, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Outras medidas
O Ministério da Saúde anunciou a ampliação da rede especializada no atendimento a pessoas com doenças raras no SUS. Com investimento de R$ 44 milhões, serão habilitados 11 novos serviços em quatro regiões do país, elevando para 51 o total de unidades especializadas em funcionamento. O número é mais que o dobro das 23 existentes em 2022.
Entre os avanços no tratamento, está a incorporação do medicamento Zolgensma para crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME), já aplicado em 11 pacientes na rede pública, todos com interrupção da progressão da doença. A pasta também atualizou o protocolo de tratamento da Trombocitopenia Imune Primária (PTI), com inclusão de novos medicamentos que ampliam as opções terapêuticas e permitem cuidado mais individualizado aos pacientes.
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